Тесты НМО/Болезнь Гентингтона (по утверждённым клиническим рекомендациям)
Единый курс был разделён на два самостоятельных раздела:
- Болезнь Гентингтона: общая информация, диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)
- Болезнь Гентингтона: лечение, реабилитация, профилактика (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Ответы для сводного курса править
1. В каких органах в наибольшей степени выражена экспрессия гена HTT? править
- головном мозге
- яичках
2. В каком случае при болезни Гентингтона назначаются препараты лития? править
- при суицидальных проявлениях
3. К какому блоку заболеваний нервной системы по МКБ-10 относится болезнь Гентингтона? править
- системные атрофии
4. К какому уровню достоверности доказательств относится выполнения ЭЭГ при болезни Гентингтона? править
- III
5. К какому уровню достоверности доказательств относится проведение ДНК-диагностики при болезни Гентингтона? править
- I
6. К какому уровню убедительности рекомендаций относится применение тетрабеназина при болезни Гентингтона? править
- А
7. Какая форма болезни Гентингтона будет развиваться при экспансии тринуклеотидных повторов CAG более 60? править
- ранняя ригидная (ювенильная) форма
8. Какая шкала используется для оценки выраженности депрессии при болезни Гентингтона? править
- шкала Гамильтона
9. Какие возможные пути планирования семьи у носителей мутации болезни Гентингтона? править
- инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика
- усыновление/удочерение ребёнка
- отказ от деторождения
10. Какие двигательные нарушения характерны для хореи? править
- неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения
11. Какие двигательные симптомы характерны для болезни Гентингтона? править
- атетоз
- хорея
- дистония
- миоклонии
12. Какие неврологические шкалы используются для оценки нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Гентингтона? править
- шкала MoCА
- тест рисования часов
- шкала MMSE
13. Какие основные клинические формы выделяют при болезни Гентингтона? править
- психическая
- гиперкинетическая
- ригидная
14. Какие основные причины смерти при болезни Гентингтона? править
- суицидальные попытки
- кахексия
- дисфагия
15. Какие препараты используются при миоклонии у пациентов с болезнью Гентингтона? править
- Вальпроевая кислота
- Левитирацетам
16. Какие профилактические меры разработаны в отношении носителей мутации болезни Гентингтона? править
- преимплантационная генетическая диагностика
- отказ от деторождения
- пренатальная генетическая диагностика
17. Какие психические нарушения могут наблюдаться у пациентов с болезнью Гентингтона? править
- депрессия
- обсессивно-компульсивные расстройства
- тревога
18. Какие специалисты дополнительно вовлекаются в процесс реабилитации больного с болезнью Гентингтона? править
- диетолог
- врач-ЛФК
- логопед
19. Какие факторы способствуют снижению массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона? править
- отсутствие ухаживающего лица
- нарушение глотания
- наличие когнитивных нарушений
20. Какие этиологические особенности отмечаются при болезни Гентингтона? править
- характерен феномен антиципации
- имеется возможность возникновения de novo
- болезнь проявляется в каждом поколении
21. Каким образом происходит питание пациентов на поздних стадиях болезни Гентингтона при тяжелой форме дисфагии? править
- через гастростому
22. Какова вероятность развития болезни Гентингтона при наличии мутации в гене HTT? править
- 100%
23. Какое лекарство является препаратом выбора для лечения хореи при болезни Гентингтона? править
- Тетрабеназин
24. Какое лечение при болезни Гентингтона является основным и единственным на данный момент? править
- симптоматическое
25. Какое лечение фокальной дистонии используется при болезни Гентингтона? править
- инъекции ботулинотоксина
26. Какое обстоятельство провоцирует появление двигательных расстройств? править
- стресс
27. Какой антидепрессант является препаратом выбора для лечения депрессии при болезни Гентингтона? править
- Венлафаксин
28. Какой двигательный симптом проявляется раньше всех при болезни Гентингтона? править
- глазодвигательные нарушения
29. Какой метод диагностики является основным при постановке диагноза болезнь Гентингтона? править
- генетическое тестирование (ДНК-диагностика)
30. Какой метод ДНК-диагностики используется при болезни Гентингтона? править
- метод фрагментного анализа
31. Какой препарат используется для коррекции брадикинезии и акинетико-ригидного синдрома при болезни Гентингтона? править
- Леводопа
32. Какой препарат используется для коррекции когнитивных нарушений при болезни Гентингтона? править
- Ривастигмин
33. Какой тип наследования имеет болезнь Гентингтона? править
- аутосомно-доминантный
34. Какую неврологическую шкалу двигательных нарушений следует использовать при болезни Гентингтона? править
- шкала UHDRS–TMS
35. На какой хромосоме локализуется ген, кодирующий белок гентингтин? править
- 4-ой хромосоме
36. На что при сборе анамнеза следует обращать внимание для диагностики болезни Гентингтона? править
- отягощенный наследственный анамнез
- нарушение функции глотания
- скорость и динамику развития двигательных нарушений
37. Назовите основной побочный эффект Клозапина, который ограничивает его применение в практике? править
- агранулоцитоз
38. Назовите основные клинические особенности ювенильной формы болезни Гентингтона? править
- характерна акинетико-ригидная форма болезни Гентингтона
- клинические симптомы развиваются до 20 лет
- реже развивается хорея
- чаще характерно развитие эпилептических приступов
39. Назовите основные побочные эффекты Тетрабеназина? править
- усиление акинезии и мышечной ригидности на поздних стадиях заболевания
- удлинение интервала QTc
40. Назовите основные побочные эффекты Тиаприда (при использовании дозировки 3г/сутки)? править
- экстрапирамидные нарушения
- седативный эффект
41. Назовите основные подходы к проведению медико-генетического консультирования? править
- проведение ДНК-диагностики является добровольным
- спустя месяц после сообщения положительного результата ДНК-тестирования проводится повторная встреча для обсуждения возможных появившихся у пациента вопросов
- пациент может отказаться от сообщения ему результатов ДНК-диагностики
42. Назовите основные противопоказания для назначения Тетрабеназина? править
- тяжелая депрессия
- психоз
- агрессия
43. Наибольшую распространенность болезнь Гентингтона имеет в? править
- Северной Америке
44. От чего зависит возраст дебюта болезни Гентингтона? править
- количества тринуклеотидных повторов CAG
45. Почему несовершеннолетним не проводится выполнение досимптомной генетической диагностики? править
- ввиду отсутствия профилактических мероприятий в отношении болезни Гентингтона, что делает не целесообразным проведение генетического тестирования
46. При каком количестве тринуклеотидных повторов CAG развивается болезнь Гентингтона? править
- больше 35
47. При каком случае болезни Гентингтона целесообразно проведение ЭЭГ? править
- наличии эпилептического приступа
48. При помощи какой шкалы ставится стадия заболевания болезни Гентингтона? править
- шкала UHDRS–TFC
49. Сколько выделяют стадий заболевания болезни Гентингтона? править
- 5 стадий
50. Что является причиной снижения массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона? править
- нарушение периферического метаболизма энергии