Генетика: различия между версиями
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки |
викификация |
||
Строка 1:
'''Генетика'''
Данный учебник
В учебнике лишь кратко затрагиваются вопросы, относящиеся к современной молекулярной генетике. Большее внимание уделено классической генетике и таким современным разделам, как биохимическая генетика и генетика развития. Рассмотрены современные проблемы медицинской генетики.
Генетика
более узком смысле генетика
=== Основные разделы генетики ===
* ''Классическая (Менделевская) генетика'' изучает законы передачи генов.
* ''Цитогенетика'' изучает особенности строения хромосом и их связь с наследственностью.
* ''Молекулярная генетика'' изучает изменения наследственных молекул (ДНК и РНК) на молекулярном уровне.
* ''Биохимическая генетика'' изучает реализацию наследственной информации («путь от гена к признаку») на молекулярном уровне. Ту же проблему на уровне организма изучает ''генетика развития''.
* ''Популяционная генетика'' изучает изменения частот аллелей в популяциях и влияющие на это факторы.
=== Взаимосвязи генетики с другими науками ===
Генетика тесно взаимосвязана практически со всеми другими разделами биологии.
* С цитологией — использование цитологических методов при изучении хромосом.
* С биохимией — использование методов биохимии в молекулярной и биохимической генетике; использование результатов генетики (последствия мутаций и т. д.) для объяснения биохимических процессов.
* С комплексом наук, изучающих организменный уровень (физиология, морфология, эмбриология и др.) — использование генетических данных для объяснения формирования и передачи наследственных признаков.
* С теорией эволюции — использование данных популяционной генетики для объяснения процессов микроэволюции, данных генетики развития — для объяснения появления новых признаков таксонов в ходе макроэволюции.
* С математикой и информатикой (передача наследственной информации, моделирование, расшифровка генома)
* С философией (генетика предоставила убедительные доказательства в пользу эволюции живого, например)
* С психологией (влияние наследственности на психические признаки)
* С историей и археологией (например, изучение процесса расселения людей по земле, определение видовой и расовой принадлежности ископаемых остатков и пр.)
* С медициной (наследственные заболевания и наследственная предрасположенность к другим болезням).
=== Практические приложения генетики ===
==== Генетика — теоретическая основа селекции ====
==== Медицинская
Генетика помогает в профилактике и лечении наследственных болезней.
==== Популяционная генетика ====
Популяционная генетика
сохранения биоразнообразия. Ее данные учитываются, например,
при интродукции и разведении редких животных.
== Основные законы наследования ==
=== Зарождение и развитие генетики: доменделевский период ===
Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Но сначала нужно коротко рассказать о результатах, полученных его предшественниками. Еще в середине XVIII в. ботаники перешли от наблюдений за наследованием признаков растений к экспериментальному его изучению. В 1760 г. И. Г. Кельрейтер, который часть жизни работал в России и был российским академиком, провел серию опытов по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В опытах с табаком, дурманом и гвоздиками Кельрейтор показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик другого образуются семена, из которых вырастают растения-потомки, часто имеющие признаки, промежуточные между признаками растений-родителей. Он также обнаружил, что этот результат не зависит от того, с какого из родительских растений берется пыльца (то есть равноправие «отца» и «матери» в передаче признаков потомкам). Экспериментами Кельрейтера было показано существование пола у растений.
Но особенно важно то, что Кельрейтер ввел в науку новый метод изучения наследственности — метод искусственной гибридизации. При искусственном перенесении пыльцы с цветка одного сорта на пестик цветка другого сорта получается растение, происходящее от двух сортов сразу. Такое растение называется гибридом. При этом отцовское растение — это то, с которого взята пыльца, а материнское — то, которое этой пыльцой опылили и на котором созревают гибридные семена. Растения, выросшие из этих семян, ученые называют гибридами первого поколения. Используя этот метод, французские ботаники О.Саржэ и Ш.Ноден в середине XIX в., работая на семействе тыквенных, открыли явление доминантности. Скрещивая растения разных сортов с различающимися признаками, они наблюдали, что в первом гибридном поколении часто у всех потомков проявляются признаки только одного из родителей. Эти признаки, которые как бы «побеждают» признаки другого родителя, назвали доминантными (от лат. доминантис — господствующий). Сарже, Ноденом и другими учеными было обнаружено, что все гибриды первого поколения похожи друг на друга. Это наблюдение впоследствии стали называть правилом единообразия гибридов первого поколения. При этом часть признаков гибриды получают от одного сорта, а часть — от другого. Так что часть доминантных признаков потомок получал от отца, а часть — от матери.
А что же происходит с «подавленными» признаками, которые не проявляются у гибридов первого поколения (позднее их назвали рецессивными от лат. рецессус — отступление). Исчезают ли они совсем? Оказывается, нет. Если скрещивать гибриды первого поколения между собой, то их потомки, гибриды второго поколения, отличаются по своим признакам друг от друга. Возникновение такого разнообразия признаков называют расщеплением . При этом часть гибридов второго поколения имеет те признаки, которые были у родителей исходных сортов и которые не проявлялись в первом гибридном поколении. Таким образом, эти признаки не исчезали, а лишь «маскировались» доминантными признаками. Все эти постепенно накапливающиеся факты требовали своего осмысления. Что и было сделано в работах Грегора Менделя.
=== Открытие законов наследственности Менделем ===
==== Личность и биография Г. Менделя ====
Грегор Мендель — чешский ученый. В его работах, выполненных в период с 1856 по 1863 г., были открыты основные законы наследственности. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина в Силезии (Австрийская империя). Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне (ныне — г. Брно в Чехии), приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851—1853). Вернувшись в Брюнн, преподавал математику, физику и биологию (естественную историю) в школе. К этому периоду относятся опыты Менделя по гибридизации сортов гороха (1856—1863). В 1865 году по результатам своих работ он в два приема (8 февраля и 8 марта) сделал доклад на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, а также опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами» в трудах этого общества. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.
==== Работа Менделя
==== Методология и методика Менделя
Некоторые важные факты были накоплены до Менделя. В чем же состояло отличие его работ от работ предшественников?
Во-первых, Мендель сумел правильно выделить и поставить задачу, которую ему предстояло решать. Он решил посмотреть, как наследуются отдельные признаки.
Во-вторых, Мендель сумел наметить и провести трудоемкий эксперимент. Очень важный этап в постановке эксперимента
В-третьих, Мендель использовал точные количественные методы при анализе своих экспериментальных данных, что и позволило ему получить результаты, на основании которых он открыл законы наследственности. Зная теорию вероятностей (Мендель прямо пишет о ней в своей работе), он делает вывод о необходимости анализа большого числа объектов для устранения случайных отклонений. Именно с этим выводом и связан анализ столь большого числа растений.
==== Моногибридное скрещивание и его закономерности ====
Первоначально Мендель
одним изучаемым признаком (семена желтые
Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся
по проявлениям
отвечают аллели
скрещиванием.
При этом Мендель получил следующие результаты:
Строка 82 ⟶ 84 :
F2 3/4 ж : 1/4 з
Итак, в первом поколении гибридов
доминирования и
одного из
скрещивания
разных опытах
Часто этот
поколения) называют
результат был хорошо известен еще до работ Менделя.
моногибридном скрещивании
наблюдается расщепление по фенотипу
гибридов второго поколения имеют доминантный признак,
1/4
==== Генетическая терминология и символика ====
'''Ген'''
'''Аллели'''
'''Гомозигота'''
'''Гетерозигота'''
'''Доминантный аллель'''
'''Рецессивный аллель'''
'''Генотип'''
'''Фенотип'''
'''Моногибридное скрещивание'''
'''Дигибридное скрещивание'''
==== Теория наследственности Менделя ====
Важнейшая часть теории наследственности Менделя
В каждую гамету попадает только один аллель из пары с вероятностью 50 %.
При генотипе Аа 50 % гамет будут нести аллель А, 50 % гамет
(По области применимости
==== Ди- и тригибридное скрещивание ====
==== Статистический характер законов наследования. Условия выполнения законов Менделя ====
Закон расщепления выполняется при определенных условиях:
Строка 145 ⟶ 147 :
Признак не сцеплен с полом (отвечающий за него ген не находится в половой хромосоме).
==== Судьба открытия Менделя. Переоткрытие законов Менделя ====
Наука развивается закономерно. Когда в ней накапливается достаточное количество фактов, идеи некоторых опытов, обобщений или законов начинают «носиться в воздухе» и нередко практически одновременно открываются несколькими учеными в разных странах. Недаром так много законов и правил носит «двойные имена» (закон Био-Савара, закон Джоуля- Ленца, закон Бойля-Мариотта и т. д.). Два физика одновременно открыли ультрафиолетовые лучи, два химика в один и тот же год открыли кислород и т. д.
Яркий пример закономерности развития науки дает и возникновение генетики. Годом ее истинного рождения часто считают 1900-й, когда три ботаника, работавшие в разных странах, одновременно пришли в своих исследованиях к выводам, сходным с выводами Менделя, а при подготовке своих результатов к публикации наткнулись на его работу. Эти ботаники — Гуго де Фриз из Голландии, который работал с маком и другими растениями; Карл Корренс из Германии, работавший с кукурузой; Эрих Чермак из Австрии, который, как и Мендель, работал с горохом. Независимо от них английский генетик Уильям Бэтсон в 1898 г. вел опыты по скрещиванию кур и пришел к тем же выводам. Работа Бэтсона вышла из печати в 1902 г. В том же году появилось сообщение французского зоолога Гено о скрещивании серых мышей с альбиносами, в результате которого в первом поколении были получены только серые мыши, а во втором — 198 серых особей и 72 альбиноса. Таким образом, была доказана применимость законов Менделя к животным. После переоткрытия законов Менделя их подтвердили на огромном количестве разнообразных признаков многих животных и растений. Заметим, что и сам Мендель ставил опыты не только на горохе. Он проверил справедливость своих выводов на фасоли, левкое, кукурузе и ночной красавице.
Ряд ученых просто повторили опыты Менделя на очень большом материале и подтвердили правильность его выводов. Так, например, были повторены опыты на горохе с расщеплением по отдельным признакам. Приведем результат только для расщепления по желтой и зеленой окраске семян. Бэтсон в 1905 г. на 16000 семян получил 75,3 % доминантных (желтых) и 24,7 % рецессивных (зеленых). Дэрбишер в 1909 г., рассмотрев 145000 семян, получил расщепление в отношении 75,1 % к 24,9 %. Вообще, начиная с 1900 г., опыты по гибридизации получили очень большой размах. Прежде всего, были изучены признаки, относящиеся к окраске и форме разных организмов, так как эти признаки легко различимы невооруженным глазом.
Приведем несколько примеров первых работ по изучению расщепления признаков. Было показано выполнение законов Менделя для цвета гусениц и цвета коконов шелкопряда. Установили, что отсутствие полос на раковине виноградной улитки доминирует над их присутствием, что длинная шерсть у ангорских кроликов — рецессивный признак по отношению к короткой шерсти, а отсутствие рогов у крупного рогатого скота — доминантный признак, и т. д.
Было обнаружено, что законы Менделя применимы не только к морфологическим, но и к физиологическим признакам. Так, Корренс (1904) показал на белене, что двухлетность доминирует над однолетностыо. Н. И. Вавилов показал, что невосприимчивость растений к заболеваниям, вызываемым грибками, наследуется по законам Менделя.
Позднее сходные результаты были получены и для животных. Например, было показано, что мыши чистой линии, выведенные в Принстонском университете, невосприимчивы к ряду вирусных заболеваний, поражающих нервную систему (к вирусу желтой лихорадки, вирусу энцефалита и др.). Мыши другой линии при заражении этими вирусами погибали в 100 % случаев. Гибриды этих двух линий все были устойчивы к болезни. А из гибридов второго поколения 1/4 погибала, а 3/4 были невосприимчивы к заболеваниям.
Как ясно из приведенных примеров, уже при возникновении генетики началось изучение генетических особенностей ряда хозяйственно важных объектов и признаков, имеющих большое практическое значение.
==== Законы Менделя и наследование у человека ====
У человека давно известен ряд внешних признаков, которые наследуются по Менделю. Например, курчавые или волнистые волосы доминируют над прямыми. Темный цвет глаз доминирует над голубым. Такие признаки давно использовались для определения родства (или как доказательство невозможности родства). Так, например, в романе Агаты Кристи «Рождество Эркюля Пуаро» знаменитый сыщик по цвету глаз определяет, что одна из героинь в действительности не является внучкой хозяина поместья. Пуаро говорит ей: «Мадемуазель, если бы вы изучали законы Менделя, вам было бы известно, что в семье, где у обоих родителей голубые глаза, не бывает кареглазых детей».
* Кстати, тут Пуаро ошибся. Бывает, что у родителей с голубыми глазами и очень небольшим содержанием темного пигмента в радужной оболочке, рождаются кареглазые дети.
<br>Один из дефектов зрения, так называемая врожденная куриная слепота , — сильное снижение зрения в сумерках — наследуется как доминантный признак. В одной французской семье этот дефект был прослежен на протяжении 10 поколений.
Таким образом, в соответствии с законом расщепления наследуются самые разные признаки — в том числе и такие, которые имеют важное значение для сельского хозяйства и медицины.
=== Развитие классической генетики в ХХ веке ===
==== Множественные аллели ====
==== Неполное доминирование и кодоминирование ====
==== Уровни рассмотрения признака и относительность понятия доминирования ====
====
Приводят к смерти особей. Примером могут служить большинство рецессивных аллелей гена Y (yellow) у мышей, которые в гетерозиготном состоянии дают желтую окраску шерсти, а в гомозиготном приводят к гибели эмбрионов до рождения.
=== Школа Моргана. Создание хромосомной теории наследственности ===
Вскоре после открытия Менделя (в
В 1883 г ван Бенеден
В 1900 г произошло
Т.Бовери доказал,
диминуцию хроматина у аскариды и ее связь с дифференцировкой клеток.
Наконец, в
Всё это послужило предпосылками для создания в 1910-е годы хромосомной теории наследственности. Основная заслуга в её развитии принадлежит Томасу Гент Моргану (Нобелевская премия 1936 г) и сотрудникам его лаборатории, которые в качестве основного объекта использовали плодовую мушку дрозофилу.
==== Диминуция хроматина у аскариды и гипотеза Бовери ====
Диминуция, то
==== Параллелизм между поведением хромосом и поведением менделевских факторов ====
Не может не броситься в глаза параллелизм в
факторов (аллелей):
Строка 216 ⟶ 218 :
Видимо, первым, кто детально проанализировал этот параллелизм и на основании этого высказал предположение о том, что гены находятся в хромосомах, был американский генетик Уильям Сэттон (Саттон).
==== Открытие хромосомного определения пола ====
==== Дрозофила как объект генетических исследований ====
==== Сцепленное наследование и группы сцепления ====
==== Открытие кроссинговера. Трехфакторные скрещивания и линейность расположения генов в хромосомах ====
==== Цитологические доказательства кроссинговера ====
Генетический анализ кроссинговера дает возможность построить модель хромосомы. В 30-х годах в лаборатории Т. Моргана, Ф. Г. Добржанский начал сопоставлять генетическую и цитологическую карты дрозофилы. Он показал, что обе карты сходны, их элементы параллельно чередуются: определенные диски гигантских хромосом и гены в группах сцепления. Большинство генов располагается в участках эухроматина. В Y-хромосоме очень мало генов, и она почти целиком состоит из гетерохроматина.
Первые прямые цитогенетические доказательства прохождения кроссинговера были получены в 1931 г. Г. Крейтоном и Б. Мак-Клинток на кукурузе и К. Штерном на дрозофиле.
Штерн добился создания гетероморфности для пары XX-хромосом у дрозофилы, используя транслокацию одной хромосомы из пары на XY-хромосому, для другого гомолога транслокацию с четвертой хромосомой (микрохромосомой). В первом случае он получил комплексную хромосому, состоящую из всего тела хромосомы и половины Y-хромосомы. Эта хромосома имела необычную форму, отличающую ее от нормальной Х-хромосомы и от других хромосом дрозофилы. Она приобрела Г -образную форму вместо обычной прямой, и в ней был расположен доминирующий ген красных глаз cr+ и рецессивный круглых глаз B+, , а вторая часть прикрепилась к маленькой четвертой хромосоме, благодаря чему не терялась при редукционном делении, что было важно для сохранения жизнеспособности таких особей.
Самки с разными по форме Х-хромосомами были скрещены самцами, имеющими обычные прямые Х-хромосомы, в которых находились рецессивные гены cr окраски глаз (цвета гвоздики) и круглой их формы В+, то есть самцы были с круглыми глазами гвоздичного цвета. В результате этого скрещивания были получены самки четырех типов: с полосковидными глазами цвета гвоздики, получившие от матери разделенную на две части Х-хромосому; кругло- и красноглазые, пучившие от матери Г — образную хромосому; в результате кроссинговера — круглоглазые с глазами гвоздичного цвета, у которых должна быть короткая изогнутая Х-хромосома с прикрепленным к ней участком Y-хромосомы, и с полосковидными красными глазами . От отца же все самки должны были получить прямую Х-хромосому. И действительно, цитологическое исследование самок всех четырех типов подтвердило, что у 369 самок из 374 строение хромосом соответствовало предсказанному на основании их признаков, и только в пяти случаях отмечалось несоответствие, что можно было объяснить двойным кроссинговером (Иванова О. А., 1974).
Весь опыт состоял в том, что у мух, для которых факт кроссинговера регистрировался чисто генетически, затем изучались комплексы их хромосом. Во всех случаях прохождение генетического кроссинговера сопровождалось предсказанным изменением в морфологии хромосом.
Хромосомная теория наследственности Т. Моргана состоит в следующем:
# гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга;
# гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;
Строка 239 ⟶ 242 :
# за единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера (сантиморган, сМ).
==== Генетическое картирование. Построение первых генетических карт ====
==== Современные методы генетического картирования. Построение генетической карты хромосом человека ====
==== Основные положения хромосомной теории наследственности ====
В результате изучения генетики пола, сцепленного наследования и
кроссинговера, Морганом и его сотрудниками были сформулированы основные
положения хромосомной
учебников четко не формулируются,
# Гены находятся в хромосомах.
# Каждая хромосома содержит несколько (множество) генов.
# Гены,
# Хромосомы сохраняют
# Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гетерогаметного пола больше на одну).
# Сцепление
# Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности.
# Частота кроссинговера
=== Зарождение и развитие
Биохимическая генетика-раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие биохимической генетики стало возможным после выяснения в 40—50-х гг. 20 в., что в генах содержится информация о точном строении ферментов, управляющих всеми процессами в организме, то есть что наследственная программа реализуется совокупностью биохимических процессов, содержание и скорость течения которых определяются генами.<br>
Мысль о том, что реализация генетической (наследственной) информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 в. Напр., амер. биолог Э. Вильсон писал, что «наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена». Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимич. основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов, которое позволило достаточно подробно представить сложную картину генетического контроля обмена веществ и выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме.<br>
Одним из основных методов исследования в 40—60-е гг. было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов, нуждающихся в дополнительном поступлении каких-либо питательных веществ или с измененной чувствительностью к различным веществам (в том числе ядам), нарушающим обмен веществ. Позднее более широкое распространение получил метод условно летальных мутаций: изучались организмы с наследственными изменениями, обусловливающими возможность осуществления каких-либо жизненно важных процессов только в строго определенных условиях (напр., при определенной температуре), без соблюдения которых они погибали.<br>
Особенно важное значение исследования в области биохимической генетики имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимическими реакциями.
=== Зарождение и развитие медицинской генетики ===
=== Задачи по генетике ===
1. У матери группа крови А, у отца — О. Во всех ли случаях можно переливать кровь обоих родителей их детям? Ответ обоснуйте.
2.
3.
4. Дальтоник
5. У мышей рецессивный аллель с подавляет проявление других генов окраски (мыши с генотипом сс
6.
7.
8.
9.
10.
Р_____
ШВ х Ш ;
БШ х ШВ;
БШ х Ш ;
Объясните эти результаты и определите генотипы родительских линий.
11. У дрозофилы есть две независимо наследуемые рецессивные мутации. Одна из них вызывает скручивание крыльев, а другая
12. У бракозявров ген А кодирует фермент, который превращает зеленое вещество 1 в желтое вещество 2, гены В и С
13. Курицу с оперенными ногами и розовидным гребнем скрестили с голоногим петухом, имевшим гороховидный гребень. В потомстве от этого скрещивания были получены цыплята с оперенными ногами и гороховидным гребнем, с оперенными ногами и ореховидным гребнем, с оперенными ногами и розовидным гребнем и с оперенными ногами и простым гребнем в соотношении 1:1:1:1. Объясните эти результаты и укажите генотипы исходных птиц.
Строка 301 ⟶ 304 :
14. Частота встречаемости всех генотипов по группам крови АВО в данной популяции равная, вероятность образования любых пар генотипов родителей тоже равная. Какова вероятность того, что у матери с IV группой крови (АВ) родится ребенок с III группой (В) ?
15. При скрещивании серого кролика Коли с белым Василисой получено все потомство серое, а при скрещивании сестры Коли, серого кролика Маши, с гималайским кроликом Петей
16. В норме у бракозявров закладываются длинные пальцы вместе с межпальцевыми тканями. Затем включается программа гибели межпальцевых клеток
а) p+ и v+ ?
б) p+ и v- ?
17. У крыс окраска определяется генами А и В следующим образом
А-В-
Для проявления этих генов необходимо присутствие аллеля С, особи сс
Линия
альбиносов
1
2
3
4
Определите генотипы родительских линий альбиносов (1 и 2 или 3 и 4 по выбору). Приведите ход рассуждений.
18. При скрещивании дрозофил с изогнутыми крыльями между собой в потомстве наблюдалось расщепление 2/3 изогнутые : 1/3 нормальные, а при скрещивании изогнутые х нормальные
19.
20. Родители имеют группы крови А и В, а частоты всех генотипов по генам системы АВО в данной популяции равны. Какова вероятность рождения у них ребенка с группой крови О?
21. В Киевском зоопарке была выведена порода умных и красивых обезьян. При скрещивании этих обезьян с обычными в поколении F1 все обезьяны были обычными. В F2 наблюдалось соотношение фенотипов 45 обычных:15 красивых:3 умных:1 красивая и умная
а) Предложите модель наследования ума и красоты.
б) Каким будет расщепление при скрещивании гибрида F1 с умной и красивой обезьяной? <br
(Автор задачи
22. Ген А подавляет ген В, ген В подавляет ген С и активирует ген D.
Рецессивные аллели не активны.
При активном гене С окраска красная (красный цвет ярче зеленого),
при отсутствии активности С и активности D окраска зеленая,
в остальных случаях
от скрещивания АаBbCcDd x AaBbCcDd?
|